课程体系

一、医学遗传学基础

深入讲解基因的结构与功能，遗传信息的传递机制。

探讨遗传变异类型及其在医学领域的应用。

二、遗传疾病解析

详述染色体数目与结构异常引发的疾病。

分析单基因突变导致的遗传疾病，明确其遗传机制与临床表现。

三、肿瘤遗传学

探讨遗传因素在肿瘤发病中的作用。

分析肿瘤与遗传学的关联，为肿瘤遗传分析提供理论支撑。

四、遗传分析基础

介绍遗传分析的基本概念与原理遗传分析在医学研究中的重要性。

阐述体系变异与遗传分析的关联。

五、高通量测序技术

讲解高通量测序技术的原理、优势及应用。

展示高通量测序在遗传分析中的实际应用案例。

六、生物信息学分析

介绍生物信息学在遗传分析中的关键作用。

讲解测序数据的预处理、变异检测、注释及筛选等流程。

七、序列变异致病性评估

依据ACMG指南，系统讲解序列变异的致病性评估方法。

提升学员在遗传变异解读中的规范性与准确性。

八、拷贝数变异（CNV）解读

详细介绍CNV解读的规则与流程。

教授学员如何掌握拷贝数变异分析的精髓，为遗传疾病的精准诊断提供支持。

九、遗传分析公共数据库

全面梳理遗传分析相关的公共数据库资源。

为学员提供丰富的数据支持，助力遗传学研究。

十、遗传分析软件工具

介绍遗传分析常用的软件工具及其功能。

教授学员如何运用这些工具进行遗传数据分析。

十一、临床序列变异致病性分析

结合实际案例，分析临床序列变异的致病性。

教授学员如何解读临床序列变异报告。

十二、遗传疾病与肿瘤报告解读

讲解常见遗传疾病与肿瘤的遗传分析报告解读方法。

教授学员如何根据报告结果进行遗传咨询与诊断。

十三、高通量测序技术在遗传病检测中的应用

探讨高通量测序技术在遗传病检测中的最新进展。

分析高通量测序技术在遗传病诊断中的优势与挑战。

十四、遗传疾病的诊断与新基因的发现

介绍遗传疾病的诊断方法及分析策略。

引领学员探索遗传疾病研究的新领域，探究新基因的发现方法。