认证背景
遗传咨询师是有能力为个人或家庭提供关于出现某种遗传疾病发生风险和基因健康咨询服务的健康医务专业人员。伴随基因检测和辅助生殖技术的飞速发展,临床对胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)技术的需求日益增加,与此同时需要大量遗传咨询专业人员,用通俗易懂的语言和专业的遗传咨询技巧,为咨询者提供专业的指导和咨询服务。
为满足大家对生育方向遗传咨询的培训需求,深圳市华大基因学院汇聚了辅助生殖、基因组学和遗传咨询等各领域专家,将NGS技术在植入前遗传学诊断/筛查中的应用和孕前遗传咨询工作中所积累的宝贵经验,沉淀为精品课程呈现给各位同仁。
基因组咨询师-遗传咨询师
(生育方向)
知识体系要求
1.基础知识:
掌握人类遗传学原理、细胞遗传学、分子遗传学和生化遗传学基础;
熟悉遗传学检测、遗传筛查、风险评估、临床遗传学的原理和方法以及与遗传服务相关的伦理问题;
熟悉与遗传咨询相关的心理问题及其相关的咨询对策。
2.专业知识:
掌握常见遗传病的诊断、基因检测和防治措施;
熟悉常见遗传病的分子诊断技术以及遗传咨询方法;
了解专业各领域的最新进展(国际最新的检测技术和治疗方案)。
能力要求
1. 熟练进行家系图绘制和病史资料(包括个人和家族的病史、生育史、生育史)的整理。
2. 熟练分析常见遗传病的发生风险与再发生风险。
3. 能解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施。
4. 综合其它诊断依据,能解释说明基因检测结果,并进行后期指导。
5. 可使用心理评估识别情感、社会、教育以及文化问题。
6. 以客户为中心进行服务并进行先期引导。
培训目标
帮助学员掌握生育常见遗传病的基因检测、筛查方法和防治措施;熟悉专科常见遗传病的分子诊断技术以及遗传咨询方法;熟练分析专科常见遗传病的发生风险与再发生风险; 能解释专科遗传疾病的病因、病史、筛查方法与应对措施;能解释说明基因检测结果,并进行后期指导。
就业前景
随着基因科技的快速发展和在临床上的广泛应用,遗传咨询就业前景广阔。医院、生命科学研究单位、第三方检测中心等都需要补充不同级别的遗传咨询专业人才以满足需求、提升工作。华大基因遗传咨询顾问认证为该领域初级岗位能力认证。
初级课程体系
1.培训课程包括三大类:基础理论,专业知识和常见病例,共33门课,46学时。
2. 每门课程内容大致包括:视频讲解,随堂测试,PPT和其他学习资源。
基础理论
1.遗传咨询概要——祁鸣
2.医学遗传学基础——黄尚志
3.分子遗传学——祁鸣
4.生化遗传学——黄尚志
5.细胞遗传学——金帆
6.基因组学概论——张秀清
7.肿瘤基因组——陈蓉蓉
8.营养基因组学——祁鸣
9.药物基因组学发展及应用——徐怀前
10.与遗传服务相关的社会、伦理问题——郭肇铮
专业技能
1.常见遗传病的基因诊断中的应用——蒋慧
2.NGS在临床基因诊断中的应用——魏晓明
3.NGS在肿瘤个体化医疗中的应用——张晓平
4.孕前遗传病检测-出生缺陷一级防控——路义霞
5.遗传筛查——杨昀
6.产前筛查和产前诊断——张红云
7.复杂疾病风险预测——苏政
8.肠道微生态——李俊桦
9.临床疾病搜索常用软件使用方法——(病因搜)——翟腾
10.新生儿基因检测-常见遗传病及儿童用药敏感性——王倩
11.新生儿听力与基因联合筛查及其临床意义——梁金龙
12.肿瘤个体化——张晓平
13.复杂疾病风险预测介绍——苏政
14.药物基因组学发展及应用——徐怀前
15.NGS基因诊断应用——魏晓明
16.肠道微生态——李俊桦
常见病例
1.Oseq-肺癌靶向药物基因检测——钟晶
2.遗传性肿瘤基因检测与报告解读——孟煊
3.乳腺癌/卵巢癌的临床遗传咨询——陈奔爽
4.辅助生殖技术介绍及案例分享——黄辉
5.新生儿基因检测-常见遗传病及儿童用药敏感性——王倩
6.新生儿听力与基因联合筛查及其临床意义——梁金龙
7.地中海贫血——宿艳
8..葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症——邓建莲
9..苯丙酮尿症——吴静
10.Duchenne肌营养不良(DMD/BMD)——宿艳
11.Leigh综合征——陈冬娜
12.视网膜色素变性——陈演华
13.唐氏综合征——高雅
中级生育方向课程体系
遗传咨询相关基础理论、专业知识采用远程在线形式,方便学员随时学习。
基础知识
1.医学遗传学——黄尚志
2.胚胎发育及致畸关键期——胡亮
3.新一代测序技术原理及其临床应用——张秀清
4.PGS与PGD技术在辅助生殖领域的应用——张卫
专业技能
1.各国产前诊断临床应用指南差异——陈芳
2.辅助生殖实验室诊断检测技术——张硕屏
3.遗传性疾病医学遗传学检测方法及评价——黄尚志
4.临床遗传咨询——祁鸣
5.遗传咨询技巧、心理和伦理——黄尚志
6.家系图谱的绘制和解读——李迎月
7.常用软件和数据库使用方法——石泉
8.NCBI数据库使用方法——许春燕
案例分析
1.遗传性疾病产前诊断及案例分析——刘维强
2.拷贝数变异的临床解析——向碧霞
3.胎儿心脏异常临床症状及基因型分析——陈敏
4.临床基因检测的规范应用、数据解析与科研案例分享——黄辉