有报道认为约42%的严重神经发育障碍患者携带基因编码区的新发(de novo)突变。但这些新发突变如果位于非编码的调控区是否也具有致病性，一直缺乏系统的研究。通过对约8000例发育迟缓的患者的全基因组调控元件的分析，发现无编码区突变的患者中，约1-3%的患者存在胎儿期脑表达基因调控元件的新发突变，其中约0.15%的患者的新发突变是致病性的，表现为常染色体显性遗传方式。该结果对于发育障碍患者的遗传检测和咨询具有重要意义。